Esta edición recoge las últimas novedades en genética para seguir siendo uno de los libros de referencia en este fascinante campo en rápida evolución.
Esta obra integra los principios clásicos de genética humana en genética molecular moderna, y utiliza diversas herramientas de aprendizaje para ayudar al lector a comprender una amplia gama de enfermedades genéticas.
Cada capítulo finaliza con una serie de problemas genéticos relacionados con lo que acaba de leer, que encontrará resueltos al final del libro.
Accede a StudentConsult en inglés donde le permite buscar textos, figuras, referencias bibliográficas y vídeos en diversos dispositivos; también es posible acceder a cuestionarios con respuestas de opciones múltiples, todo ello en inglés.
Índice
1. Introducción. 2. Introducción al genoma humano. 3. El genoma humano: estructura y función de los genes. 4. Diversidad genética humana: mutación y polimorfismo. 5. Principios de citogenética clínica y análisis genómico. 6. Bases cromosómicas y genómicas de la enfermedad: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales. 7. Patrones de herencia monogénica. 8. Genética de las enfermedades multifactoriales comunes con herencia compleja. 9. Variación genética en las poblaciones. 10. Identificación de la base genética de las enfermedades humanas. 11. Bases moleculares de las enfermedades genéticas. 12. Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas.13. Tratamiento de la enfermedad genética. 14. Genética del desarrollo y malformaciones congénitas. 15. Genética y genómica del cáncer.16. Evaluación del riesgo y asesoramiento genético.17. Diagnóstico y cribado prenatales. 18. Aplicación de la genómica a la medicina y la asistencia sanitaria personalizada.19. Aspectos éticos y sociales en genética y genómica. Casos clínicos. Glosario. Créditos de figuras. Respuestas a los problemas. Índice alfabético.
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